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2009年11月11日 (水)

痛風:原因遺伝子を発見

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※- 痛風:原因遺伝子を発見・予防や早期治療に有効な指標に

 

激しい関節痛が起きる痛風の主な原因遺伝子を防衛医大、東京大、東京薬科大など11機関の研究チームが初めて見つけた。

 

尿酸の排出機能をつかさどる「ABCG2」という遺伝子に変異があると機能が低下し、痛風やその前駆症状である高尿酸血症につながりやすいという。

 

痛風は血中の尿酸値が高まって起きる生活習慣病。

 

07年の国民生活基礎調査によると、通院患者は約85万人で、大半が男性。

 

防衛医大の松尾洋孝助教(分子生体制御学)らは、腎臓や腸で尿酸を体外に排出する役割を担っている輸送たんぱく質「ABCG2トランスポーター」に着目。

 

痛風患者161人を含む228人の高尿酸血症患者(すべて男性)を対象に、このたんぱく質をつくる遺伝子を調べた。

 

その結果、病気にかかわる6種類の変異が見つかった。

 

8割の患者は、機能が4分の3からゼロになる主要な2種類の変異の組み合わせを持ち、これが原因で排出機能が低下したと推定された。

 

痛風の発症リスクが26倍に高まる変異も 1割に見られた。

 

変異は日本人の祖先が獲得し受け継いできたもので、日本人の半分以上が、いずれかの変異を持っていると推定される。

 

松尾助教は「変異があれば必ず発症するわけではないが、予防や早期治療に有効な指標になる」と話す

 

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